双重配合基因检测助力遗传病诊断，三代试管技

最近，我看到一篇关于有家族遗传病史的夫妇通过第三代试管成功产下健康婴儿的文章。看到这篇文章后，艾嘉继承了第三代试管，并忍不住与大家分享。我希望有家族遗传疾病的家庭能够通过第三代试管技术成功地生出健康的婴儿！

怀孕和生孩子原本是一个家庭的幸福，这意味着新的生活即将到来，但对于有家族遗传病的家庭来说，却总是不幸福，甚至是恐惧。

小蓝在6年前生下了一个男婴。一年前，这个孩子突然患有精神和运动障碍，视力和听力下降，并逐渐恶化。这孩子被诊断为先天性肾上腺脑白质营养不良。对孩子的基因测试发现，X染色体上的ABCD1基因有致病突变。婴儿于去年九月死亡。这个充满欢笑的家庭遭受了致命的打击。小蓝的家人不仅失去了他们最小的儿子，而且对再次怀孕充满恐惧，害怕再次经历同样的不幸。因此，他们去了许多医院。

最后，他们去了家族遗传病诊断基因生殖医学部门咨询。最后，医生给了他们建议，让他们先找出基因突变点在哪里，然后他们找到了疾病的原因，生下了一个健康的婴儿。小兰家族的家系分析发现，除了ABCD1突变位点外，小兰还携带该位点，但这是x染色体连锁的隐性遗传。携带突变位点的女性不会患这种疾病，但会传染给男性后代，导致这种疾病。

孩子生病的原因已经找到了！小蓝很不幸，但也很幸运。不幸的是，如果她能更早发现孩子患病的原因，她就能避免在十月份怀孕后失去孩子的痛苦。幸运的是，孩子生病的原因终于被发现了。确定致病基因通过第三代试管，并且使用最先进的植入前遗传诊断技术(PGD)，通常称为第三代试管技术，来检测培养的胚胎/胚泡。经检测，无突变位点的正常胚胎被转移至小蓝子宫。

医学的进步需要一个过程。当人类面对自然选择的自然法则时，会有很多时候他们无能为力。然而，随着医学的不断发展，三代试管技术的诞生给许多携带遗传病的家庭带来了好消息，使他们最终不必屈从于命运。因为不容易珍惜，每一个健康生命的诞生都值得我们的祝福和感激！

如果家族中有患有相同疾病的亲属或疑似患病的子女，有必要考虑家族基因是否携带某种遗传病。在这种情况下，夫妇应该立即去生殖医学部门的遗传诊所进行遗传诊断，以确定他们的基因是否携带遗传病。

最后，艾嘉继承了泰国的试管，并想告诉所有人:对于35岁以上的女性来说，随着年龄的增长，她们的婴儿患先天性疾病的风险也会增加。通过第三代技术筛查，他们可以获得良好的产前和产后护理，并增加怀孕的可能性。对于经历过一次或多次流产的女性来说，她们在中国做过一两代试管婴儿。对于那些由于未知原因反复移植试管失败的夫妇，卵泡刺激素值很高，卵巢功能正在老化。对于染色体异常的不孕妇女、精子异常导致的不育男性以及有家族遗传病史的夫妇，可利用第三代试管婴儿在受精卵期尽早阻断致病基因，确保获得的胚胎是健康的胚胎，然后植入母亲的子宫。