常见的遗传病有哪些

当怀上孩子时，最令人担心的是孩子不够健康，尤其是孩子会有遗传病。因此，国家鼓励婚前检查，以尽量减少婴儿遗传疾病的发生。那么，什么是更常见的遗传病？

遗传病是由遗传物质(包括染色体和基因)的异常变化引起的疾病。到目前为止，世界上发现了大约3000种遗传性疾病，包括300多种染色体疾病和2700多种遗传性疾病。更常见的遗传病有:

(1)常染色体显性遗传病

由位于常染色体上的显性致病基因引起，是单基因遗传病中最常见的。病人的父母之一是病人，男性和女性都有平等的机会患这种疾病。他的1/2的孩子是病人。例如，短手指(脚趾)疾病是由手指(脚趾)骨或手掌(路)骨缩短或手指(脚趾)骨缺失引起的，导致手指(或脚趾)缩短。家族性高胆固醇血症:表现为胆固醇沉积在血管壁上，导致动脉粥样硬化，导致早期冠心病，甚至心肌梗塞。

(2)常染色体隐性遗传病

位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。患者的父母都是致病基因的携带者或患者，男女发病率相等。近亲繁殖后代的发病率明显更高。更常见的是白化病，由黑色素代谢紊乱引起。皮肤和头发是白色的，虹膜和瞳孔是红色的，视网膜是无色和脸红的。苯丙酮尿症是由苯丙氨酸转氨酶的遗传缺陷引起的。这孩子的外貌很正常。在3-4个月大的时候，他逐渐发展成智力障碍、走路不正常、脚步小、像猿一样的姿势、易激动，以及带有特殊臭味的尿液。半乳糖血症是由半乳糖-1-磷酸尿苦味酸转移酶缺乏引起的。症状包括哺乳后呕吐和腹泻、对牛奶的不耐受、肝硬化、白内障和精神发育迟滞。由

(3)伴性遗传病

性染色体上的致病基因引起的遗传病。大多数与性别相关的致病基因位于X染色体上，男性患者远远多于女性患者。例如，红绿色盲，病人缺乏或减少他们对红色和绿色的歧视。抗维生素D共享病主要是由于肾脏远曲小管对磷转运机制有障碍，尿磷酸盐排泄增加，血磷酸盐减少，从而影响骨钙化。病人身材矮小，维生素D治疗无效。

(4)多基因遗传病

有很多遗传病是由致病基因控制的，发病率相对较低。常见的包括先天性髋关节脱位、脊柱裂、唇裂或腭裂(通常称为唇裂)和无脑儿。

(5)染色体病

先天性染色体异常或结构异常引起的疾病。例如，21号染色体三体综合征是由21号染色体上的三条染色体引起的。主要表现为智力发育不全、眼距宽、眼裂外斜上、张口吐舌、流涎等。